Hémophilie C


Qu’est-ce que le déficit en facteur XI?

 

Ce trouble de coagulation héréditaire est dû à une anomalie du facteur XI. Comme l’organisme produit moins de facteur XI que la normale ou que le facteur XI ne fonctionne pas adéquatement, le processus de coagulation s’interrompt rapidement et il n’y a pas de formation de caillot.

Le déficit en facteur XI est aussi appelé hémophilie C. Il se différencie de l’hémophilie A et B en ce sens qu’il ne provoque pas de saignements articulaires ou musculaires. C’est le plus fréquent des troubles de coagulation rares, et chez les femmes, le second trouble de coagulation le plus commun après la maladie de von Willebrand.

Parfois, le déficit en facteur XI est transmis même si seulement un des parents est porteur du gène défectueux. Ce déficit est le plus répandu chez les Juifs ashkénazes (c’est-à-dire d’ascendance est-européenne).

Les symptômes
La plupart des personnes présentant un déficit en facteur XI ont peu ou pas de symptômes. La relation entre la quantité de facteur XI dans le sang et la gravité des symptômes demeure floue; des gens qui n’ont qu’un léger déficit en facteur XI peuvent avoir de graves saignements. Les symptômes varient considérablement d’une personne à l’autre, même parmi les membres d’une famille, ce qui rend le problème difficile à diagnostique

Symptômes courants 

  • saignements de nez (épistaxis)
  • ecchymoses fréquentes
  • saignements menstruels abondants ou prolongés (ménorragie)
  • saignements excessifs pendant ou après une blessure, une chirurgie ou un accouchement

Autres symptômes

  • saignements du tube digestif (hémorragies gastro-intestinales)
  • saignements buccaux, surtout après une chirurgie dentaire ou l’extraction d’une dent
  • présence de sang dans l’urine (hématurie)

Diagnostic
Divers tests sanguins permettent de déceler le déficit en facteur XI.
Ces tests devraient être effectués par un spécialiste, dans un centre de traitement de l’hémophilie.

Traitements
On peut contrôler les saignements chez une personne atteinte d’un déficit en facteur XI au moyen des produits suivants:

  • concentré de facteur XI
  • agents antifibrinolytiques
  • colle de fibrine
  • plasma frais congelé (PFC)

Les saignements menstruels excessifs chez une femme qui présente un déficit en facteur XI peuvent être maîtrisés par un contraceptif hormonal (« la pilule »), un dispositif de contraception intra-utérin (DIU), ou des agents antifibrinolytiques.